Perlińska Paulina

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” zwraca się z uprzejma prośbą o pomoc dla naszej podopiecznej Pauliny Perlińskiej.

Paulinka urodziła się w 27 tyg ciąży jako skrajny wcześniak z wieloma powikłaniami m.in. ciężkim niedotlenieniem, ciężką zamartwicą, wylewami krwi do komór mózgu, IV st ZZO, padaczką i zakażeniem całego organizmu. W 13 dobie życia przeszła zabieg na serduszku, przez 2 miesiące była tlenozależna, a przez 10 tyg otrzymywała wlewy dożylne z najcięższych antybiotyków. Po 92 dniach wróciła do domu gdzie rozpoczęła intensywną rehabilitację z powodu mózgowego porażenia dziecięcego, walczyliśmy też z karmieniem i nauką odruchu ssania i połykania, odwiedzając jednocześnie wielu specjalistów.

Naszym celem stało się nauczyć chodzić Paulinkę i to udało się w 18 miesiącu jej życia. W tym samym czasie straciliśmy z nią kontakt, przestała też reagować na imię. Od razu rozpoczęliśmy terapię SI, walka z zaburzonymi zmysłami trwa do dziś. W wieku 3 lat oficjalnie otrzymaliśmy diagnozę- autyzm.

Comiesięczne wizyty u psychiatry potwierdziły również ADHD oraz zaburzenia schizofreniczne, które leczymy do tej pory. Kontrole u kardiologia wykazały zwężenie lewej tętnicy płucnej i niedomykalność zastawek. Od 3 roku życia Paulinka leczy niedoczynność tarczycy, jest też na diecie z powodu skazy białkowej.

W 2017r po kolejnym potężnym regresie psychiatra zdiagnozował depresję i włączył leczenie i zasugerował wykonanie badań genetycznych. Już na pierwszej wizycie genetyk zlecił badanie metodą mikromacierzy dna. Dzięki temu u Paulinki twierdzono zespół wad i zaburzeń rozwojowych spowodowanych mikrodelecją 11q13.1 (ubytek w długim ramieniu 11 chromosomu). Jest to zespół nigdy nie badany, ultra rzadki, a Paulinka jest 4 osobą na świecie z tą wadą.

Ponownie skonsultowaliśmy Paulinkę u neurologa i wykonaliśmy badanie EEG. Wykazało ono niedojrzałość mózgu, która idzie w parze ze stwierdzoną przez neurologa mikrosomią twarzoczaszki (małogłowie) i upośledzeniem umysłowym. Dodatkowo nasiliło się wzmożone napięcie mięśniowe, a z nim diagnoza porażenia kończyn dolnych ze skróceniem ścięgien Achillesa oraz skolioza. Natychmiast wróciliśmy do intensywnej rehabilitacji ruchowej. Wróciły również ataki padaczki, aktualnie będziemy wprowadzać nowe leki.

Naszym celem jest teraz nie dopuścić do bólu związanego ze zwiększonym napięciem mięśni i skracaniem ścięgien, walka ze skoliozą i przemieszczającą się klatką piersiową, uniknięcie operacji z tym związanych w przyszłości, ogólna poprawa funkcjonowania Paulinki. Część wizyt odbywamy prywatnie ze względu na zaufanie do lekarzy i odpowiednie podejście do dziecka z tak wieloma zaburzeniami psychicznymi. Chcemy również kontynuować terapię ręki i rehabilitację, która jest niezbędna.

Prosimy o pomoc w uzbieraniu pieniędzy ponieważ nie jesteśmy w stanie sami zapewnić Paulince tego co jest dla niej niezbędne. Paulinka jest od 7 lat podopieczną Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” i tam gromadzone są środki na jej leczenie i rehabilitację. Będziemy wdzięczni za każdą, nawet najmniejszą wpłatę.

Dorota i Jacek
Rodzice Paulinki