Krzeczkowska Zuzanna

Nasza Zuzanka choć tego nie widać na pierwszy rzut oka,  cierpi na bardzo rzadką i poważną Chorobę Sanfilippo  (mukopolisacharydoza IIIB) – to nieuleczalna choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia tkanek i narządów, a dalej do wyniszczenia całego organizmu. Konsekwencją jest szybka i ciężka regresja rozwoju psychoruchowego. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, która doprowadza do braku jednego z czterech enzymów (specjalnych białek), które są odpowiedzialne za rozkład siarczanu heparyny i jego usuwanie z organizmu. Jego stopniowe odkładanie się wyniszcza cały organizm. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że dziecko musi otrzymać kopię wadliwego genu (jeden z ponad dwudziestu tysięcy posiadanych przez człowieka) od obojga rodziców, by pojawiły się objawy choroby.

Jeszcze 5-6  lat temu Zuzia recytowała wierszyki, śpiewała, była samodzielna i w miarę poprawnie się porozumiewała się z otoczeniem. Niestety rozwój choroby powoli odbiera nam wszystkie możliwe formy komunikacji. Dziś Zuzia mówi już pojedyncze słowa a jej kondycja fizyczna jest coraz słabsza. Od kiedy w 2018 roku padła okrutna diagnoza robimy wszystko, aby utrzymać naszą córcię jak najdłużej, w jak najlepszej kondycji fizycznej i intelektualnej. Dlatego potrzebna jest intensywna rehabilitacja między innymi- fizjoterapia, logopedia oraz  suplementacja.