Marciniak Rozalia

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” zwraca się z uprzejma prośbą o pomoc dla Rozalii Marciniak.

Oto historia Rozalki:

Rozalia urodziła się28.12.2011 r. w Chodzieży. W dniu wypisu do domu lekarka stwierdziła wzmożone drżenie, co już nas zaniepokoiło. Z czasem było coraz więcej niepokojących objawów, trafiliśmy do szpitala w Poznaniu na neurologię, gdzie wykonano tomografię komputerową. 16.03.2012 r. nasz świat się zawalił. Tak jak w przypadku Doriana, postawiona diagnozę zespół Dandy-Walkera. Rozalia ma również wadę serca, pod postacią mikroprzetoki do tętnicy płucnej. Potwierdzono u niej refluks żołądkowo-przełykowy. Tak jak Dorian ma problemy ze wzrokiem takie jak: oczopląs poziomy, dystrofię siatkówki, wadę nadwzroczności, zez rozbieżny. Po badania NMR stwierdzono u niej opóźnienie na drodze wzrokowej. Reagowała na światło, gdy miała 3 miesiące, dlatego potraktowano ją, jako dziecko głęboko niedowidzące. Zaczęliśmy intensywną rehabilitację wzroku, która jej bardzo pomogła. Niestety, w marcu 2014 r. wykryto u Rozalii torbiele w nerkach i złe wyniki wątrobowe. Wygląda na to, że zwłóknienie wątroby postępuje u niej szybciej niż u Doriana. Dostaje już specjalne leki na żółciową marskość wątroby w początkowym stadium choroby. Jej rozwój psychoruchowy jest opóźniony. W wieku 2,5 roku zaczyna siadać samodzielnie. Nauczyła się schodzić z tapczanu i siadać przy stole. Nie chodzi samodzielnie, nie raczkuje. Mówi coraz więcej pojedynczych wyrazów i bardzo dużo rozumie. Rozwój Rozalii jest lepszy niż jej brata. Jest silniejsza, więcej się porusza, szybciej nabywa nowe umiejętności.

Ze względu na to, że choroba wystąpiła u dwójki naszych dzieci, Pani genetyk zaczęła szukać przyczyny. W październiku 2012 r. zmieniono diagnozę na genetyczny zespół Jouberta, który jest przekazywany w sposób autosomalny recesywny tj. oboje z mężem mamy uszkodzony ten sam gen, co w efekcie dało aktywną chorobę u Doriana i Rozalki.

Po badaniach genetycznych, które przeprowadzono w USA i potwierdzono niezależnym badaniem mononuklealnym w Polsce jest diagnoza – zespół Jouberta typ 6 z z genem TMEM67. Bardzo rzadko się zdarza, aby spotkały się dwie obce osoby z tym samym uszkodzonym genem. Cóż, nam się to przytrafiło – takie jest życie. Kochamy nasze dzieci takimi, jakie są i dopóki będą z nami, będziemy im pomagać na tyle, na ile możemy.

Mimo intensywnego leczenia nerek i wątroby, nasze dzieci czeka przeszczep tych narządów. Żadem lekarz nie wie, w jakim tempie dojdzie do niewydolności wielonarządowej, ponieważ nie ma informacji w literaturze medycznej, dotyczących zespołu Jouberta typ 6.Obecnie nefrolog i genetyk piszą pracę naukową o naszych dzieciach, która wkrótce zostanie opublikowana w pismach medycznych.

W imieniu Doriana i Rozalki prosimy Państwa o pomoc, gdyż sami nie jesteśmy w stanie sprostać kosztom leczenia, wyjazdów do specjalistów spoza naszego miejsca zamieszkania (Poznań, Piła, Wągrowiec, Warszawa) oraz rehabilitacji.