Pater Amelia

Amelka urodziła się 28.03.2019 roku z rzadką, nieuleczalną chorobą – Zespół Jouberta. O tym, że Amelka urodzi się chora dowiedzieliśmy się w 20 tygodniu ciąży. Obraz USG wskazywał na niewłaściwy kształt robaka móżdżku.  Lekarz prowadzący podejrzewał tzw. „Cyste Blake’a”. Zalecił wykonanie rezonansu magnetycznego przez brzuch, którego dwukrotna próba nie powiodła się z powodu omdleń. Skierował nas pod opiekę Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Tam też przez cesarskie cięcie, które było wskazane urodziła się Amelka. Początkowo otrzymała 8 na 10 pkt. Apgar, chwilę później 10 na 10 pkt. W pierwszej dobie zaczęły się problemy z saturacją, w związku z czym konieczne było podawanie jej tlenu. Przeprowadzono jej szereg badań, w trakcie których okazało się że Amelka ma niewielkie szmery na sercu, powiększoną prawą komorę serca, wiotkość krtani, resztki płynu owodniowego w płucach, niewielką torbiel na śledzionie, widoczny oczopląs poziomy oraz zez rozbieżny. Podjęto decyzję o pozostawieniu nas na oddziale do czasu wykonania rezonansu Amelce. Po dwóch tygodniach wykonano rezonans magnetyczny. W obrazie badania stwierdzono zespół wad w budowie mózgu określany jako „Zespół Jouberta”. Choroba ta charakteryzuje się typową wadą móżdżku i pnia mózgu, obniżonym napięciem mięśniowym oraz opóźnionym rozwojem psychoruchowym. Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia funkcji nerek, wątroby oraz siatkówki oka. Lekarze do dziś nie są w stanie przekazać nam jakichkolwiek informacji na temat przyszłości Amelki. Po powrocie do domu od razu wiedzieliśmy że jest źle. Nie mogliśmy nawiązać kontaktu z naszą córką, nie reagowała ona na żadne bodźce wzrokowe, uwidocznił się znacznie problem z napięciem mięśniowym.  Obecnie ma 9 miesięcy, nadal nie podnosi główki leżąc na brzuszku, nie obraca się na boki, nie kontroluje mięśni twarzy (jej buzia jest prawie cały czas otwarta), ma problemy z chwytem. Amelka wymaga stałej kontroli wielu specjalistów w tym neurochirurga, nefrologa, neurologa, okulisty, genetyka, hepatologa. Wymaga również ciągłych systematycznych niestety kosztownych rehabilitacji, to jedyna szansa aby zapewnić jej lepsze a w przyszłości samodzielne życie.

Zwracamy się z prośbą o przekazanie 1% podatku na subkonto fundacyjne Amelki, abyśmy mogli ją nadal rehabilitować i leczyć.