Małyszko Mikołaj

Mikołaj zmaga się z zespołem duplikacji chromosomu II, co powoduje m.in. opóźnienie psychoruchowe. Jest to bardzo rzadka wada genetyczna, którą ma niewielu ludzi na świecie. Z tym, że nie ma osoby z dokładnie taką samą duplikacją — od q32.1 do q37.3. Według lekarzy Mikołaj będzie wymagał stałej rehabilitacji i opieki wielospecjalistycznej do końca życia. Czy to pewne? Tego nie wiemy, nie ma schematu choroby, każda duplikacja jest inna, ale od początku…

Mikołaj przyszedł na świat przedwcześnie i swoje pierwsze 2 miesiące spędził w szpitalu, głównie przez problemy z oddychaniem czy jedzeniem. Po wyjściu, średnio raz na miesiąc przez pierwszy rok swojego życia trafiał do szpitala z odmiedniczkowym zapaleniem nerek. Liczne zakażenia spowodowane przez pęcherz neurogenny i obustronne odpływy pęcherzowo-moczowe wcale nie sprzyjały jego rozwojowi. Ostatecznie wyłoniono przetokę pęcherzowo-skórną, dzięki czemu nie musimy leczyć zakażeń w szpitalu, a nerki są odciążone. W drodze do sprawności przeszkadzają również inne problemy zdrowotne, m. in. diplegia, czyli dwukończynowe mózgowe porażenie dziecięce. W tej chwili Mikołaj jest pod opieką wielu lekarzy i specjalistów: genetyka, neurologa, ortopedy, urologa, nefrologa, endokrynologa, gastroenterologa, okulisty, otolaryngologa, audiologa, alergologa, neurologopedy, psychologa i fizjoterapeutów. Nie wiadomo, kiedy uda mu się samodzielnie usiąść, zrobić swój pierwszy krok czy zjeść zwykłą kanapkę, jednak ciężko ćwiczymy, aby to osiągnąć. Dlatego różne rodzaje rehabilitacji są dla Mikołaja bardzo ważne.

Jeśli chcielibyście wesprzeć rozwój Mikołaja, na co składa się leczenie, konsultacje i wiele godzin rehabilitacji to serdecznie dziękujemy. Jest to dla nas pomoc w dążeniu do sprawności syna i jego lepszej przyszłości.

Dziękujemy, że jesteście z nami!