Sujka Marta

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” zwraca się z prośbą o pomoc dla Marty Sujki.

Zdiagnozowano naszą córeczkę: deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu. Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. U naszej córeczki występuje padaczka lekooporna, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedowład wiotki czterokończynowy, jest dzieckiem leżącym, naszą królewną…
Nie ma skutecznej metody leczenia, prowadzona jest terapia objawowa, podtrzymująca i mająca na celu opanowanie napadów padaczkowych. Choroba którą zdiagnozowano jest ultrarzadką chorobą, stwierdzono 7 przypadków w Polsce i mniej niż 100 osób na świecie. Dzielna śpiąca królewna.Martusia urodziła się w Walentynki 14.02.2015 roku Apgar po 1min 9/10 po 5min. 10/10, masa ciała 2840g. Śliczna nasza kochana córeczka, zdrowa tak wówczas myśleliśmy… szczęśliwi wróciliśmy po 3 dniach od porodu do domu z naszą ukochaną córeczką. W 6 tygodniu życia trafiliśmy do Szpitala na miesiąc z podejrzeniem padaczki – miarowe drgawki trwające do kilka minut, występujące kilka razy dziennie. Po dokonaniu szeregu specjalistycznych badań pełni obaw o naszą piękną królewnę rozpoczęliśmy walkę, którą toczymy cały czas, nie poddając się!!!
Dzielna królewna kilkanaście razy hospitalizowana ze względu na występujące stany padaczkowe, napady występujące nawet do czterech godzin (drganie ręki i nogi) W 16 miesiącu życia włączono w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie leczenie Synakhten – uzyskując ustąpienie napadów, a następnie pogorszenie stanu i nasilenie napadów. Cały czas była prowadzona diagnostyka w celu zdiagnozowania choroby, miała wykonaną biopsję mięśnia uda. Ze względu na występujące cały czas napady padaczkowe zdecydowano o leczeniu dietą ketogenną, do której byliśmy przygotowywani, a zwłaszcza Martusia i od 03.2017 jesteśmy na diecie ketogennej. Poprawa była w pierwszym miesiącu diety, natomiast od dwóch miesięcy nastąpił regres i nasilenie napadów, które występują po każdym przebudzeniu naszej królewny. Założono także PEG (karmienie dożołądkowe), aby mogła otrzymywać posiłki, gdyż napady spowodowały, że nie ma siły samodzielnie przyjmować posiłków.Nie poddajemy się, działamy cały czas, liczy się TU i TERAZ. Rehabilitacja i korzystanie z różnych terapii zajęciowych, zajęcia z neurologopedą, terapia karmienia były i są niezbędne by pomóc naszej pięknej królewnie. Osoby, które chcą nas wesprzeć, mają kontakt z osobami ze stwierdzonym deficytem liazy adenylobursztynianowej prosimy o kontakt. Cały czas jesteśmy przekonani, że pokonamy chorobę i że królewna będzie mogła doświadczać piękna tego świata.